Fractures spontanées, scoliose grave, hématomes à la moindre pression… Les conséquences d’une ostéogenèse imparfaite (maladie de Lobstein) sont graves. Il s’agit d’une maladie génétique rare (NDLR : une cinquantaine de naissances par an) également appelée “maladie des os de verre” ou maladie de Lobstein (les premiers cas connus datent du 18e siècle). Elle est due à un défaut de collagène, élément principal de l’os, la peau, les tendons.
Des fractures spontanées…
D’autres manifestations de la maladie apparaissent couramment : petite taille, déformation des os, dents fragilisées et cassées, baisse de l’audition à l’âge adulte… Dans les formes sévères et modérées, un traumatisme minime suffit à provoquer des fractures et des déformations osseuses. Il existe une grande diversité de formes d’ostéogenèses imparfaites. Certains malades devront avoir des os renforcés par des broches ou des clous, d’autres subiront 400 à 500 fractures en quarante ans, d’autres encore n’en feront que 30 dans toute leur vie. Si, aujourd’hui, les enfants sont pris en charge par les pédiatres et les orthopédistes dès la naissance, les adultes nés il y a vingt, trente ou quarante ans n’ont pas eu cette chance. Souvent immobilisés, surprotégés lors de leur enfance, ils ont payé le prix fort de ces erreurs.
Michel Petrucciani, un grand pianiste d’1m 25
L’immobilisation accentue la déminéralisation des os et fragilise encore plus le squelette. Laurence Durousset, vice-présidente de l’association de l’ostéogenèse imparfaite ne mesure que 1,23 m à 40 ans. Michel Petrucciani aurait eu 40 ans également le 28 décembre 2002. Atteint d’une ostéogenèse imparfaite, il a baigné dans un univers musical. Entre deux séjours à l’hôpital pour jambes et bras cassés, Michel a appris le piano avec rapidité et pertinence.
Des personnes dynamiques, cultivées, curieuses…
«C’est une constante chez les personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite, ce sont souvent des gens dynamiques, cultivés, curieux et passionnés, remarque le Docteur Georges Finidori, orthopédiste à Necker “Les enfants malades” et qui travaille depuis de nombreuses avec l’association de l’ostéogenèse imparfaite (AOI). L’orthopédiste intervient dans le cadre d’une rééducation précoce, il faut éviter l’immobilisation du malade. L’association de l’ostéogenèse imparfaite est un allié. Elle informe les malades et leurs familles et facilite une meilleure approche des soins. Elle dynamise les malades et aussi les médecins à travers différentes actions.
Améliorer la prise en charge du handicap
« Les adultes doivent vraiment lutter pour la reconnaissance de leur pathologie. On a longtemps pensé qu’il s’agissait d’une maladie infantile, qu’à 15 ans avec la formation de l’os, elle disparaitrait, ce n’est pas le cas. Mieux pris en charge, les patients gagnent en confort de vie, confie Martine Grandin, secrétaire générale de l’association de l’ostéogenèse imparfaite. Cette association édite une revue trimestrielle destinée à ses 800 adhérents et aux centres de rééducation qui accueillent des malades. «L’une de nos priorités est d’accompagner les nouveaux parents qui viennent de prendre connaissance du diagnostic. Nous avons tissé des liens forts avec le Canada. En 1998, un médecin est venu en France à notre demande afin de présenter un traitement. Nous avons obtenu que le protocole soit uniformisé à tous les pays. C’est important pour les malades.
Evaluer le capital osseux
Dès la naissance, l’enfant est traité via des perfusions. Le traitement est modifié en fonction des densitométries (1) et généralement la fréquence des soins s’estompe». Cette maladie a un caractère héréditaire dominant et donc familial. Toutefois, on note que dans 10% des naissances, il s’agit de mutation génétique. Les recherches génétiques doivent avoir lieu avant la conception. Elles peuvent durer une année. Chez les parents porteurs du gène déficient, la probabilité de donner naissance à un enfant malade est de 1 sur 2. Dans les formes sévères de la maladie, l’échographie peut permettre de réaliser un diagnostic. Autre indicateur, des os plus clairs que la normale, preuve d’une déminéralisation osseuse (lire ci-dessous le témoignage de Cédrine, maman du petit Enzo, accusée d’avoir maltraité son enfant car il présentait fractures et hématomes).
Erreur médicale + erreur judiciaire, il faut que cela cesse !!!
L’association de l’ostéogenèse imparfaite (AOI) a pour vocation d’aider les malades atteints. En France entre 2 000 et 2 500 personnes seraient touchées. «Notre association est née en 1985 de la volonté de quelques personnes de ne pas accepter une si difficile fatalité. Notre action concerne tout le territoire français. Notre but est d’aider les familles à mieux gérer le handicap de leur enfant ainsi que les adultes atteints. Nous les aidons et les conseillons dans la mesure de nos moyens, de nos possibilités et surtout à l’aide de notre expérience. Il faut d’abord dédramatiser la maladie quand un enfant est né chez un couple loin d’être préparé à une telle épreuve.
Certains parents ont même été accusés de maltraitance sur leur enfant né avec des fractures et des hématomes inexpliqués. C’est insupportable, dénonce Martine Grandin, secrétaire générale de l’AOI. Cette association, membre de la fédération des maladies orphelines se bat depuis dix ans aux côtés des parents. Elle intervient depuis 1990 auprès des familles en déclenchant de nouveaux examens auprès de généticiens pour que l’enfant soit enfin diagnostiqué avec exactitude. Outre l’ostéogenèse, plusieurs maladies sont susceptibles de faire l’objet d’une confusion avec la maltraitance : la dysplasie osseuse, les maladies métaboliques et neuro-musculaires, les leucémies, etc. Une pétition intitulée “Erreur médicale + erreur judiciaire, il faut que cela cesse” a été lancée afin d’obtenir la constitution d’une commission santé-justice destinée à éviter que des enfants soient retirés brutalement à leur parent, accusés à tort de maltraitance. Elle sera déposée prochainement au ministère de la Santé.
C.C.
(1) Densitométrie : courbes d’évalutation de la minéralisation osseuse des patients, c’est-à-dire leur capital osseux. Il utilise les rayons X et est indolore. A l’issue de l’examen appelé ostéodensitomètre, des courbes de mesure sont établies ; elles déterminent l’ampleur des risques de fractures et/ou de tassements de vertèbres.
· Association de l’ostéogenèse imparfaite, secrétariat : BP 075, F 80082 Amiens cedex 2.
Tél. : 03.22.66.84.70 ou 06.73.31.50.55. site : www.aoi.asso.fr
Siège à la maison des maladies orphelines à Paris (6e).
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14 commentaires
Bonjour je m’ appelle Marilyn ,j’ ai 9ans et demi .je danse depuis trois ans pour le classique et de deux ans pour le modern’jazz. aujourd’hui je pratique à raison de trois heures par semaine .ma prof de danse “Johanne ” est géniale car elle m’ a acceptée dans son cours
Dans le livre qu’ à écrit ma maman” mes enfants sont autistes ” de Michelle Daongam .Maison d’ édition Josette Lyon.
elle parle de moi et de mon frère autiste aussi.
le livre sort le 11 octobre ..alors lisez mon histoire
merci
Marilyn et sa maman Michelle
ayant un enfant de 10 ans a les os fragiles deformes leur croissances est tres lente
apres l avoir present a plesieurs medecins ils mont indeque qu il est atteint de lobstein ou maladie des os en verre et que cette maladie est incurable qui na pas de traitement actuellement je lui ai arrete les traitement et cela depuis 4 ans
tout en attendant afin que le medecine ou les chercheurs arrivent a entrouverle remede
Je demende maintenant a tout ceux que pouvent nous renseigner ou connaissent un traitementa cette maladie lobstein
merci
bonjour je m’appelle coralie j’ai 15ans et je suis de la Réunion.en ce moment je suis entrain de faire un mémoir qui comporte 2 partie:maladie génétique en générale et l’ostéogenèse.
je ne connait pas vraiment se que sais d’avoir quelqu’un de malade autour de moi, mais en tout les cas je sais maintenan aprés m’être renseingner qu’il y a de nombreuse maladie dificile dont l’Ostéogenèse qui ma particuliérement touché.
aujourd’hui je ve souhaité un bon courage a tout les malades ateint de cette affreuse maladie je suis avec vous ne baisser pas les bras je sais que c’est facile a dire mais pas a faire mais courage gros zoubi
Bonjour,
Je connais une jeune femme qui a non seulement la maladie des os de verre, mais qui malheureusement est également non voyante.
Elle vient d’une famille nombreuse. Ils sont tous tres occupés et elle se retrouve plus ou moins négligée.
Elle ne sort que rarement, accompagnée de sa mère ou de ses frères/soeurs biensur et sur un fauteuil roulant. Elle semble si triste et s’ennuie horriblement car on la guarde à la maison, où sa seule occupation est la television ou la radio.
Je serais heureuse si vous avez des renseignements pouvant aider cette jeune femme (malgrès ses handicapes) à avoir une vie meilleure.
Sincerement.
Emy
emyhassan@hotmail.com
Bonjour,le m’appelle arnaud, et dans quelques jours je vais avoir trente ans… Et cela fait aussi trente que l’on ma décellé la maladie de Lobstein. D’une forme mineure certe, mais qui a pourri mon existence de gamin…
Par contre j’ai la chance contraiment à d’autres, de pouvoir marcher,courrir…..Lorsque l’on me voit, on ne pourra pas deviner que je suis atteint. Mais à l’intérieur, c’est pas la même chose.
Cela fait maitenant 8 ans que je suis un traitement au CHU de brabois a Nancy. Une sorte de fixateur de calcium nommé Arrédia. Produit donné logiquement aux femmes afin d’éviter les fractures aprés la ménaupose… Et j’avoue que cela m’aide beaucoup notament sur toutes les sensations de fatigue et de douleurs qui sont présentes quotidiennement.
Cependant, je me plaignais beaucoup de cette fatalité. Et aujourd’hui lorsque je rencontre des patients atteint à des dégrés supérieurs, je me dis que j’ai beaucoup de chance..
Je vous souhaite à tous beaucoup de courage et espere qu’un jour nous viendront à bout de cette maladie…
Amicalement
Arnaud
Bonjour à tous,
Arnaud ton témoignage est très touchant. Tu as raison. il faut regarder autour de soi et trouver un équilibre entre ses maux et sa vie. Confronté à la maladie, l’être humain est tenté de crier à l’injustice tout en pleurant sur son sort. Il lui suffit de tourner la tête pour voir, de tendre l’oreille pour entendre… tous les maux des autres, de ceux qui souffrent en silence et qui n’osent se plaindre. EN écoutant les “autres” tu verras qu’il y a pire ailleurs, il y a hélas toujours plus de douleurs et de larmes chez nos voisins. Alors, courage, la vie mérite d’être vécue… certainement parce que l’on ne connaît rien d’autre diront les mauvaises langues. Oui, ce n’est pas faux. Mais il faut vivre et surtout ne pas passer pas à côté de sa vie, malgré nos galères, nos souffrances, allons de l’avant, ensemble, en famille, avec nos amis.
Bonjour je m’apelle chloé j’ai 14 ans et j’ai la maladie des os de verre a un niveau assez severe je ne marche tre tre peu avec un deambulateur je fait des cures d’arredia et j’ai eu environ 70 fracture depuis ma naissance moi je suis d’accord que ce n’est pa sune maladie facile mais il faut essayer de ne pas s’écouter moi je fai du théatre je vais au college j’ai des amis et je suis tre heureuse il ne me manque qu’un chose c’est de marcher alors aisez nous a trouver un remede et vite ! Le 2 em probleme c avec les garcon toute mes ami sont deja sortie avec lun deu et moi just de la sympathi ou de la pitier jspr ke cela va changer !lol ! j’ai d broche dans les femurs dans les tibias et dans le dos j’ai eu egalement deux halo ! si quelqun veu discuter avec moi jen serai ravi ! Bisoux a tous et bon courage !!! clobiche@hotmail.com
Chère Chloé,
que de courage pour une si jeune fille ! Je pense que tu devrais prendre contact avec des associations de malade, http://www.aoi.asso.fr/default.htm
des ados comme toi il y en a d’autres, vous pourriez échanger. Pourquoi n’ouvrirais-tu pas un blog sur le net afin de te faire des amis et de partager des émotions et craintes ?
je t’embrasse,
Bon courage chère Chloé
c vrai mais mais des video
Bonjour,
En espérant avoir une réponse, je m’adresse à tous les lecteurs de ce site et en particulier, aux personnes atteintes de cette maladie.
En effet, cette année je fais mes TPE sur la maladie des os de verre, et du fait qu’elle ne soit pas très connu, il y a peu d’informations publics. N’hésitez pas à me répondre =)
Merci d’avance
Bonjour justine
le plus simple est de contacter l’association ostéogénèse imparfaite. http://www.aoi.asso.fr
Bonjour Claire,
Il est vrai que c’est le plus simple, et c’est ce que nous ( mes deux amies et moi) sommes en train de faire, mais un réel témoignage serait d’autant plus touchant et interressant il me semble.
Mais merci de ton aide =)
oui je comprends, mais tu sais l’association n’est composée que de personnes malades ou proches de malades ils sont donc les mieux placés pour te (vous) donner les coordonnées de futurs témoins !
Oui tu as raison, l’association sera le meilleure moyen d’obtenir des informations !
Merci de ton aide !
=)