le 15 juillet 2004 à 19:15Phénylcétonurie : Une vie sans protéines

Supprimer de votre alimentation presque toutes sources de protéines animales et végétales. Cela vous paraît impossible ? Eh bien c’est le lot quotidien des enfants atteints d’une maladie génétique appelée la phénylcétonurie. Chaque année, 40 à 60 bébés (1 sur 14 000) naissent porteurs d’un gène défectueux qui les contraint à proscrire de leur assiette la viande, le lait, les oeufs, l’aspartame et à réduire leur consommation de féculents. Autrefois, les enfants atteints d’une forme grave de phénylcétonurie étaient condamnés à souffrir de déficience mentale et à vivre en institution. Aujourd’hui, la phénylcétonurie est traitée dès la naissance, l’enfant se développe normalement si l’on respecte le régime alimentaire spécifique qui lui est prescrit. Pour les familles, c’est un vrai combat au quotidien.

Docteur Véronique Abadie, adjointe du professeur Saudubray, chef de service pédiatrie générale à l’hôpital Necker-Enfants malades, pourriez-vous nous expliquer ce qu’est la phénylcétonurie ?

Docteur Véronique Abadie : «C’est la plus fréquente des maladies héréditaires du métabolisme. Il s’agit d’une déficience en phénylalanine hydroxylase transmise sur le mode récessif. Il faut donc que les deux parents soient porteurs du gène déficient pour que la maladie soit transmise à l’enfant. La phénylalanine est un acide aminé essentiel apporté à l’organisme exclusivement par les aliments, c’est-à-dire les protéines animales et végétales. Chez les sujets atteints, la phénylalanine, par défaut d’enzyme, n’est pas transformée. Au contraire, elle s’accumule dans le sang, affectant gravement le développement du cerveau du jeune enfant».

Quelles sont les conséquences de cette accumulation de phénylalanine dans le sang ?

Docteur V.A. : «Cette accumulation provoque des interactions dans le développement du cerveau. Si on ne fait rien, l’enfant aura un grave retard mental. Il n’y pas de signes initiaux. Il est donc indispensable de procéder à un dépistage. Le test dit de Guthrie, mis au point dans les années 60 (ndlr : généralisé en France à partir de 1978) est réalisé à la maternité au 3e jour de vie. Le sang est prélevé par piqûre du talon sur le nouveau-né. Sur ce même carton est réalisé le dépistage d’autres maladies congénitales. La détection néonatale de l’élévation de la phénylalanine dans le sang de l’enfant permet la mise en place précoce d’un régime pauvre en phénylalanine, c’est-à-dire, pauvre en protéines naturelles et enrichi en produits spécifiques. Il démarre sous surveillance médicale. Le traitement consiste à limiter les apports de phénylalanine dans le régime alimentaire. Tout ce qui provient des animaux (viande, poisson, oeufs, lait et produits laitiers) est à exclure ou à limiter rigoureusement dans l’alimentation de l’enfant. La phénylalanine est également présente, mais en moindre quantité, dans les céréales et certains légumes».

C’est difficile, les protéines sont présentes dans beaucoup d’aliments ?

Docteur V.A. : «C’est vrai. Les enfants peuvent néanmoins consommer quasiment à volonté des fruits et légumes (sauf ceux qui contiennent des protéines végétales comme les lentilles et le soja). Il existe de plus des produits hypoprotéinés fabriqués par des laboratoires et des boissons protéinées sans phénylalanine qui permettent d’équilibrer les apports alimentaires de ces enfants. Les familles doivent apprendre à cuisiner différemment. Il y a des formes modérées de phénylcétonurie. Le régime doit être adapté. Les menus doivent être élaborés avec des diététiciens car il faut, pour la bonne santé des enfants, un apport en graisses et en calories. La pharmacie centrale des hôpitaux de Paris permet aux familles de commander des produits diversifiés et surtout adaptés au régime».

Au niveau de la durée du régime, les avis divergent. Certains prônent l’arrêt à la puberté, d’autres, au titre du principe de précaution, préconisent la poursuite à vie du traitement. Qu’en pensez-vous ?

Docteur V.A. : «C’est une question difficile. Lorsque le cerveau a achevé sa construction, c’est-à-dire vers l’âge de six ans, on peut penser que le régime peut s’assouplir. Durant longtemps c’est effectivement ce que prescrivaient les médecins. Aujourd’hui, on préconise la durée du régime jusqu’à dix ans. Lorsque le taux de phénylalanine dans le sang est stable, les enfants ont des quotients intellectuels normaux. Ils peuvent suivre des études et travailler comme tous les autres. Au-delà de 10 ans, la toxicité de la phénylalanine cérébrale est bien moindre, voire absente. Les études scientifiques sont contradictoires à ce sujet, et le principe de prudence prévaut aux USA, ce qui n’est pas l’opinion française. Nous sommes davantage partisans d’une adaptation au cas par cas, en attendant des réponses scientifiques plus rigoureuses».

Comment s’organise la prise en charge médicale des enfants phénylcétonuriques ?

Docteur V.A. : «La prise en charge est régionalisée avec un (ou plusieurs dans les grandes régions) médecin et un laboratoire référent. Au niveau national, les parents se sont organisés via l’association Les feux follets (voir article Les feux follets). Ils sont très actifs et aident énormément les parents confrontés à cette maladie. Nous travaillons en bonne collaboration avec eux».

Y a-t-il des traitements médicaux ?

Docteur V.A. : «La thérapie génique est un espoir. Mais elle n’est encore qu’à une phase expérimentale très préliminaire. Le régime alimentaire est, pour l’heure, le seul véritable traitement. Pour les formes modérées, un traitement par un coenzyme de l’enzyme manquant est à l’étude».

Quelle est la probabilité qu’une femme phénylcétonu-rique transmette la maladie à son enfant ?

Docteur V.A. : «Le problème n’est pas celui de la transmission de la maladie, mais de la toxicité pour le foetus de la phénylalanine circulante dans le sang maternel. Pour éviter ce risque, la femme doit se remettre impérativement au régime avant la conception et pendant toute la durée de la grossesse. Cette précaution est impérative, car les futures mamans qui affichent des taux élevés de phénylalanine dans le sang risquent de causer du tort au f½tus (malformations, microcéphalie, retard mental). La transmission de la maladie à l’enfant dépend des gènes du père vis-à-vis de ce déficit, le risque est faible (1%)».

Propos recueillis par Claire Chunlaud

- Enzyme : substance de nature protéinique élaborée par un être vivant et capable d’activer une réaction chimique dans l’organisme.